均衡型ロバートソニアンおよび相互転座の女性キャリアにおける第一極体分析によるPGD
ヒト生殖アップデート（原題：PGD in female carriers of balanced Robertsonian and reciprocal translocations by first polar body analysis）, 第7巻, 第6号, 2001年11月1日, 591-602ページ,
https://doi.org/10.1093/humupd/7.6.591
発行日2001年11月01日
要旨
第一極体（1PB）を用いた着床前遺伝子診断（PGD）は、女性が遺伝性疾患または均衡型染色体再編成の保因者である場合に使用できるPGDのモダリティである。均衡型染色体再編成の保因者における1PB生検を用いたPGDは一般化されていない。ここでは、1PBと対応する卵子を別々に固定し、未受精卵または新鮮な非受精卵の対照卵子を分析した経験と、1PB生検を用いたPGDの臨床例6例（ロベルトソニアン転座4例、相互転座2例）の研究について述べる。新鮮な卵子では、1PBの染色体形態はよく保存されており、結果は各卵子-1PB対で常に一致した。このことは、1PBが染色体再編成の診断に確実に使用できることを示している。これらの研究では、染色体研究のために1PB生検を用いてPGDを実施する際に遭遇する技術的な問題も取り上げられている。1PB生検の3つの異なる方法（レーザービーム治療、部分ゾナ剥離、酸性チロデ法）と2つの異なるプロトコール（1PB生検の前または後に細胞質内精子注入法）、およびそれらが診断された卵子の割合と受精率に及ぼす影響について論じている。少なくとも9個の卵子が診断された、文献に発表された、あるいは我々が研究した相互転座症例において、観察された非分裂の頻度と理論的な組換え率との間に相関関係が見出されている。現在までに、染色体再配列の女性保因者において、1PB分析単独または胚盤胞生検と組み合わせたPGDが18症例で行われ、さらに6症例がここで報告されている。合計325個の卵丘-卵母細胞複合体が得られ、そのうち294個が生検され、224個が診断された。52 個の胚が移植され、そのうち19 個が着床し、17 個が正期産であった。
